La Fibrosi Cistica è la malattia genetica ereditaria mortale più comune nella popolazione caucasica. Basti pensare che un soggetto ogni 25 nasce portatore sano e uno ogni 2700 nasce ammalato. Nonostante l’alta incidenza, ma soprattutto la gravità della malattia, essa continua a restare nell’anonimato.
Continua a spezzare le vite di molte persone, che in alcuni casi come unica colpa hanno quella di averla scoperta troppo tardi e pertanto di non aver avuto neanche il tempo e l’opportunità di tentare di allungare le proprie aspettative di vita, nell’attesa della tanto auspicata cura definitiva.
La scelta dell’argomento per lo sviluppo di questa tesi, trova la sua motivazione più profonda in un’esperienza personale, essendo io stessa una portatrice sana di FC e avendo perso molti anni fa, ancora prima che io nascessi, mia sorella, nata invece malata. L’elaborazione prende avvio, oltre che dal desiderio di conoscenza approfondita della patologia, da quello di comprendere il modo attraverso il quale le persone ammalate l’affrontino, per essere poi in grado di aiutare questi soggetti in qualità di Infermiera. In quest’ottica perciò è stata elaborata una riflessione riguardo il ruolo che l’infermiere può assumere in questo senso, aiutando direttamente coloro i quali sono malati, ma anche indirettamente, agendo attivamente sulla restante popolazione, favorendo dunque la sempre maggiore emancipazione dei soggetti ammalati.
Obiettivi:
Partendo dalla descrizione delle caratteristiche fondamentali della Fibrosi Cistica, la tesi si sofferma sulla qualità di vita dei soggetti affetti da questa patologia, dopo aver messo in evidenza gli strumenti più diffusi per misurarla.
Allo scopo di osservare da vicino le difficoltà incontrate dalle persone malate nella quotidianità, dunque nella generale convivenza con la patologia, ho condotto uno studio di ricerca sperimentale. Questa è avvenuta attraverso la somministrazione ai pazienti ricoverati nel Centro Regionale di Riferimento per la Fibrosi Cistica, del CFQ-R, un questionario standardizzato, creato ad hoc per i soggetti colpiti dalla FC. I risultati ottenuti mettono in luce proprio le frequenti problematicità che si verificano quotidianamente, sia dal punto di vista fisico che psicologico. A peggiorare la condizione emotiva e sociale di questi soggetti, è stata evidenziata anche la diffusa ignoranza da parte della società, che ancora non è abbastanza istruita a riguardo.Ed è proprio in questo senso che si inserisce l’importante funzione dellafigura assistenziale che rivesto, fondamentale in tutti gli ambiti considerati dal progetto di ricerca. A tale proposito, bisogna porre attenzione, non solo al ruolo che l’infermiere deve svolgere con chi è ammalato, ma anche ai soggetti sani che non sanno dell’esistenza di questa patologia.
Avrebbero un compito a mio parere fondamentale medici e infermieri nella promulgazione di quelle che sono le nozioni principali che tutti dovrebbero conoscere a proposito della Fibrosi Cistica. Questo potrebbe essere possibile attraverso campagne di sensibilizzazione ed incontri veri e propri finalizzati a rendere consapevoli sempre più persone di quali siano i disagi causati da questa patologia e quali le sue caratteristiche fondamentali.Allo stesso modo dovrebbero essere istruiti riguardo quelli che sono i primi sintomi che una persona manifesta in caso di Fibrosi Cistica e attraverso quali modalità possa essere diagnosticata.
Così facendo, non solo si aiuterebbero tante persone a riconoscerla, qualora malauguratamente dovesse verificarsi un caso in famiglia, ma si gioverebbe anche alle stesse persone malate. Infatti, nel momento in cui tutti fossero a conoscenza della patologia e delle sue caratteristiche principali, sarebbe possibile l’integrazione a pieno di tali soggetti nella società, nonché sul posto di lavoro e più in generale nella quotidianità.
Bibliografia:
- EDWARD TOBIAS, Essential Medical Genetics, John Wiley & Sons, 2011.
- BRUNNER – SMELTZER – BARE – SUDDARTH – HINKLE – CHEEVER Infermieristica medico – chirurgica, Editore: Casa Editrice Ambrosiana Edizione: IV 1/2010
- DILL EJ, DAWSON R, SELLERS DE, ROBINSON WM, SAWICKI ANDERSEN, Longitudinal Trends in Health-Related Quality of Life in Adults with Cystic Fibrosis Chest
- DH. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study. Am J Dis Child 1938;
- LC. TSUI, The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. in Am J Respir Crit Care Med, , marzo 1995
Santeramo Ilenia
